티스토리 뷰
질병 이해
유전학은 많은 장애에 대한 이해를 높이고 때로는 재 분류 할 수 있습니다. 예를 들어, 많은 spinocerebellar 운동 실조증의 분류는 임상 기준에 근거한 것에서 유전 기준에 근거한 것으로 변경되었습니다. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 데이터베이스는 검색 가능한 인간 유전자 및 유전자 장애 카탈로그입니다.
진단
유전자 검사는 많은 장애 (예 : Turner syndrome , Klinefelter syndrome , hemochromatosis )를 진단하는 데 사용됩니다. 유전 적 장애의 진단은 종종 영향을받는 사람의 친척이 유전 적 결함 또는 운반자 상태에 대해 선별되어야 함을 나타냅니다. 유전자 검사 목록에서 위험 상담에 대한 진단 전략 및 권장 사항이 포함 된 많은 유전자 질환에 대한 유전자 검사 및 검토 목록을 얻을 수 있습니다.
유전자 선별
유전자 검사는 특정 유전자 장애의 위험이있는 집단에서 나타날 수 있습니다. 유전자 검사의 일반적인 기준은 다음과 같습니다.
- 유전 적 유전 패턴이 알려져있다.
- 효과적인 치료가 가능합니다.
- 선별 검사는 충분히 유효하고 신뢰할 수 있으며 민감하고 구체적이며 비 침습적이며 안전합니다.
• 정의 된 인구의 유병률은 스크리닝 비용을 정당화하기에 충분히 높아야합니다. 태아 유전자 선별 의 한 가지 목표는 열성 장애에 대한 유전자를 보유한 무증상 부모 이종 접합체를 확인하는 것입니다. 예를 들어, Ashkenazi Jews는 Tay-Sachs 질병에 대해 선별되고, 검은 색은 겸상 적혈구 빈혈에 대해 선별되며, 여러 민족 그룹이 지중해 성 빈혈에 대해 선별됩니다. 이형 접합체의 짝이 이형 접합체 인 경우 부부는 영향을받는 아이를 가질 위험이 있습니다. 위험이 충분히 높으면 태아 진단을 추구 할 수 있습니다 (예 : 양수 천자 , 융모막 융모 샘플링 , 제대혈 샘플링 , 모체 혈액 샘플링 , 태아 영상 ). 어떤 경우에는 태아로 진단 된 유전자 장애를 치료하여 합병증을 예방할 수 있습니다. 예를 들어, 특수식이 요법 또는 대체 요법은 페닐 케톤뇨증, 갈락토오스 혈증 및 갑상선 기능 저하증의 영향을 최소화하거나 제거 할 수 있습니다. 출생 전에 엄마에게 투여되는 코르티코 스테로이드는 선천적 바이러스 성 부신 저형성 증의 중증도를 감소시킬 수 있습니다. 헌팅턴병 또는 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 이상과 관련된 암과 같이 후기에 나타나는 우세 유전 질환의 가족력이있는 사람에게는 선별 검사가 적합 할 수 있습니다. 선별 검사는 그 사람에 대한 상태를 개발할 위험이 있음을 명확히하며, 그런 다음 더 빈번한 선별 검사 또는 예방 요법과 같은 적절한 계획을 세울 수 있습니다. 가족 구성원이 유전 적 장애로 진단 될 때 선별 검사가 나타날 수도 있습니다. 운송 업체로 식별 된 사람은 생식에 대한 정보에 근거한 결정을 내릴 수 있습니다.
치료
장애의 유전 적 및 분자 적 기초를 이해하면 치료를 안내하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어,식이 제한은 페닐 케톤뇨증 또는 호모 시스틴 뇨증과 같은 특정 유전 적 결함이있는 환자에게 유독 한 화합물을 제거 할 수 있습니다. 비타민 또는 다른 작용제는 생화학 적 경로를 변형시켜 화합물의 독성 수준을 감소시킬 수 있으며; 예를 들어, 엽산은 5,10- 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 리덕 타제 다형성을 갖는 사람들에서 호모시스테인 수준을 감소시킨다. 치료에는 결핍 된 화합물을 교체하거나 과잉 활성 경로를 차단하는 것이 포함될 수 있습니다.
약물 유전체학
약물 유전체학 (Pharmacogenomics)은 유전자 특성이 약물에 대한 반응에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 과학입니다. 약물 유전체학의 한 측면은 유전자가 약동학에 어떻게 영향을 미치는가이다. 사람의 유전적 특성은 치료에 대한 반응을 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 와파린의 대사는 CYP2C9 효소와 비타민 K 에폭 사이드 환원 효소 복합체 단백질 1의 유전자 변이에 의해 부분적으로 결정됩니다. 항암제 이리노테칸 은 견딜 수없는 부작용을 일으킬 것입니다. 약물 유전체학의 또 다른 측면은 약물 역학 (약물이 세포 수용체와 상호 작용하는 방법)입니다. 무질서한 조직의 유전 및 수용체 특성은 약물 (예를 들어, 항암제)을 개발할 때보다 정확한 표적을 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 트라 스투 주맙 은 HER2 / neu 유전자를 증폭시키는 전이성 유방암에서 특정 암 세포 수용체를 표적으로 할 수 있습니다. 만성 골수성 백혈병 (CML) 환자에서 필라델피아 염색체의 존재는 화학 요법을 안내하는 데 도움이됩니다.
유전자 치료
유전자 요법은 유전자 기능을 변화시키는 임의의 치료법으로 광범위하게 고려 될 수있다. 그러나, 유전자 요법은 종종 특정 유전자 장애로 인해 그러한 정상 유전자가 결여 된 사람의 세포 내로 정상 유전자의 삽입으로 특히 고려된다. 정상 유전자는 다른 사람이 기증 한 정상 DNA로부터 중합 효소 연쇄 반응 (PCR) 테스트를 사용하여 제조 할 수 있습니다. 대부분의 유전 적 장애는 열성이므로 일반적으로 지배적 인 정상 유전자가 삽입됩니다. 현재, 이러한 삽입 유전자 요법은 낭성 섬유증과 같은 단일 유전자 결함 의 예방 또는 치료에 가장 효과적 일 수있다. 바이러스 형질 감염 은 DNA를 숙주 세포로 옮기는 한 가지 방법입니다. 정상적인 DNA는 바이러스에 삽입되어 숙주 세포를 형질 감염시켜 DNA를 세포핵으로 전달합니다. 바이러스를 사용한 삽입에 대한 몇 가지 중요한 우려는 바이러스에 대한 반응, 새로운 정상 DNA의 빠른 손실 (전파 실패) 및 면역 시스템이 외부로 인식하는 형질 감염된 단백질에 대해 개발 된 항체에 의한 바이러스의 손상을 포함합니다. DNA를 전달하는 또 다른 방법은 리포좀을 사용하는데, 이는 리포좀을 숙주 세포에 의해 흡수하여 그들의 DNA를 세포핵으로 전달합니다. 리포좀 삽입 방법의 잠재적 문제점은 리포좀을 세포 내로 흡수하지 못함, 새로운 정상 DNA의 빠른 분해 및 DNA의 빠른 통합 손실을 포함한다. 안티센스 기술을 사용하면 정상적인 유전자를 삽입하는 대신 유전자 발현을 변경할 수 있습니다. 예를 들어, 약물은 DNA의 특정 부분과 결합하여 유전자 발현을 예방하거나 감소시킬 수 있습니다. 안티센스 기술은 현재 암 치료를 위해 시도되고 있지만 여전히 매우 실험적입니다. 그러나 성공률이 높고 합병증이 적을 수 있기 때문에 유전자 삽입 요법보다 더 큰 가능성이 있습니다. 유전자 요법에 대한 다른 접근법은 유전자 발현을 화학적으로 변형시키는 것이다 (예를 들어, DNA 메틸화를 변형함으로써). 이러한 방법은 암 치료에서 실험적으로 시도되어왔다. 이 효과는 명확하지 않지만 화학적 변형은 게놈 각인에도 영향을 줄 수 있습니다. 유전자 치료는 이식 수술에서 실험적으로 연구되고 있습니다. 이식 된 기관의 유전자를 변경하여 수용자의 유전자와보다 잘 호환되도록함으로써 거부 (및 면역 억제제의 필요성)를 줄일 수 있습니다. 그러나 지금까지이 프로세스는 거의 작동하지 않습니다.